Redacción

En 1997, se determinó la primera secuencia de ADN neandertal -solo una pequeña parte del genoma mitocondrial- a partir de un individuo descubierto en el Valle de Neander, Alemania, en 1856. Desde entonces, las mejoras en las técnicas moleculares han permitido a los científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva determinar secuencias de alta calidad de genomas autosómicos de varios neandertales, y han llevado al descubrimiento de un grupo totalmente nuevo de humanos extintos, los denisovanos, que eran parientes de los neandertales en Asia.

Sin embargo, dado que todos los especímenes lo bastante conservados como para producir cantidades suficientes de ADN han sido individuos femeninos, no había sido posible todavía realizar estudios exhaustivos de los cromosomas Y de los neandertales y los denisovanos. A diferencia del resto del genoma autosómico, que representa un rico tapiz de miles de genealogías de los antepasados de cualquier individuo, los cromosomas Y tienen un modo peculiar de herencia: se transmiten exclusivamente de padre a hijo. Los cromosomas Y, y también el ADN mitocondrial heredado de la madre, han sido extremadamente valiosos para el estudio de la historia humana.

En este estudio, los investigadores identificaron tres neandertales masculinos y dos denisovanos que eran potencialmente adecuados para un análisis del ADN, y desarrollaron un método para pescar moléculas del cromosoma Y humano a partir de las grandes cantidades de ADN microbiano que típicamente contaminan los huesos y dientes antiguos. Esto les permitió reconstruir las secuencias del cromosoma Y de estos individuos, lo que no hubiera sido posible con los métodos convencionales.

Al comparar los cromosomas Y humanos arcaicos entre sí y con los cromosomas Y de las personas que viven hoy en día, el equipo descubrió que los cromosomas Y humanos neandertales y modernos son más similares entre sí que a los cromosomas Y de los denisovanos. “Esto fue una gran sorpresa para nosotros. Sabemos por el estudio de su ADN autosómico que los neandertales y los denisovanos estaban estrechamente relacionados y que los humanos que viven hoy en día son sus primos evolutivos más distantes. Antes de que viéramos los datos por primera vez, esperábamos que sus cromosomas Y mostraran una imagen similar”, dice Martin Petr, el autor principal del estudio. Los investigadores también calcularon que el antepasado común más reciente de los cromosomas Y neandertales y humanos modernos vivió hace unos 370.000 años, mucho más recientemente de lo que se pensaba.

Matthias Meyer trabajando en el laboratorio limpio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. (Foto: MPI f. Evolutionary Anthropology)

Ya está bien establecido que todas las personas de ascendencia no africana llevan una pequeña cantidad de ADN neandertal como resultado del mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos hace aproximadamente 50.000 a 70.000 años, bastante poco después de que los humanos modernos emigraran de África y empezaran a extenderse por todo el mundo. Sin embargo, el hecho de que los neandertales pudieran también portar algo de ADN humano moderno ha sido objeto de cierto debate.

Estas secuencias del cromosoma Y proporcionan ahora nuevas pruebas de que los neandertales y los primeros seres humanos modernos se conocieron e intercambiaron genes antes de la gran migración fuera de África, posiblemente hace ya 370.000 años y, sin duda, más de 100.000 años. Esto implica que alguna población estrechamente relacionada con los primeros humanos modernos debe haber estado ya en Eurasia en esa época. Sorprendentemente, este mestizaje dio como resultado el reemplazo de los cromosomas Y originales del neandertal con los de los primeros humanos modernos, un patrón similar al que se ha visto para el ADN mitocondrial de neandertal en un estudio anterior.

Al principio, la sustitución completa de los cromosomas Y y el ADNmt de los primeros neandertales fue desconcertante, ya que es bastante improbable que estos eventos de sustitución se produzcan solo por casualidad. Sin embargo, los investigadores utilizaron simulaciones informáticas para demostrar que el pequeño tamaño conocido de las poblaciones de neandertales podía haber dado lugar a una acumulación de mutaciones deletéreas en sus cromosomas Y, lo que reduciría su aptitud evolutiva. Esto es bastante similar a las situaciones en que los tamaños extremadamente pequeños de las poblaciones y la endogamia pueden a veces aumentar la incidencia de algunas enfermedades. “Especulamos que dado el importante papel del cromosoma Y en la reproducción y la fertilidad, la menor aptitud evolutiva de los cromosomas Y neandertales podría haber causado que la selección natural favoreciera a los cromosomas Y de los primeros seres humanos modernos, lo que al final llevaría a su reemplazo”, dice Martin Petr.

Janet Kelso, la autora principal del estudio, es optimista en cuanto a que esta hipótesis de reemplazo podría ser probada en un futuro cercano: “Si podemos recuperar secuencias del cromosoma Y de los neandertales que vivieron antes de este hipotético evento de introgresión temprana, como los neandertales de 430.000 años de edad de la Sima de los Huesos en España, predecimos que ellos todavía tendrán el cromosoma Y original de los neandertales y por lo tanto serán más similares a los denisovanos que a los humanos modernos”.